推出 DeepRare，世界上第一个基于医学的推理代理

记者23日在上海交通大学获悉，上海交通大学人工智能系与医学院附属新华医院联合团队推出了全球首个罕见病智能循证推理诊断系统“DeepRare”，为罕见病“诊断难、漏诊率高”的全球性难题提供了中国方案。相关研究成果在线发表在国际期刊《自然》上。 DeepRare由上海交通大学张亚教授和谢维迪副教授以及新华医院孙坤教授和于永国教授领导。它创新性地采用“核心克隆”架构，实现传统医疗AI的世代超越。该系统整合了广泛的医学文献和临床案例，深入内化知识。放弃传统AI模式它通过类似人类的“慢思维”技能“假设、验证和内省”来提炼诊断线索。实行全流程循证“白盒推理”，每一个诊断结论都附有完全可追溯的证据链，打破了AI医疗的信任危机。基于临床数据，DeepRare的纯表型诊断准确率最高达到57.18%，比国际最佳模型高出23.79分，改变了“不测基因诊断难”的困境，在诊断召回率上超越了拥有10年临床经验的罕见病专家。引入基因序列数据后，复杂病例综合诊断准确率超过70.61%，明显优于国际通用工具。系统生成的推理报告也达到了95.40%的医生满意度，使得诊断“合理且有根据”。DeepRare在线诊断平台于2025年7月26日上线，六个月内，全球注册专业用户超过1000名，覆盖600多家医疗科研机构。该系统目前正在新华医院实施和测试，将作为“数字质量控制器”纳入医院罕见病治疗和诊断质量控制流程。团队与国内领先的基因检测机构密切合作，提供临床解读报告。这降低了基因检测的成本和解释门槛。目前，Teamo正联合启动“万例临床验证计划”，将依托国际多中心合作，完成数万例罕见病、疑难疾病的临床验证，编织全球智能诊断网络。
（编辑：张冲）