中国科学家发现由单个基因引起的红斑狼疮

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9月11日，Hangzhou Lupus Erythematoso的新华社通信局（Zhu Han）是一种常见的慢性自身免疫性疾病，具有复杂的发病机理。中国科学家已经证实，独特的人类基因（PLD4）的缺陷可以导致全身性红斑狼疮，为精确诊断和治疗全身性红斑狼疮的精确诊断和治疗提供了重要的理由。结果于10日在自然界发表。 Zhijiang大学Liangzhu大学Liangzhu研究所的学术刘Zhong和Yu小米研究员，以及Zhijiang University of Zhijiang实验室Liangzhu实验室的Liangzhu实验室的Zhou Qing Zhou Zhou Zhou Zhou Lift the Life Life the Life the Life the Life the Life the Life the Life of the Life the Life of Life the Life life life life life life life life life life life life life life life the生活的生活生活的生命生活中生命生命的生命生命的生命生命的生命生活的生命的生命的生命的生命生命的生命的生命的生命生命的生命生命的生命生命的生命生命的生命生命的生命生活的生命生活的生命。纸。报告显示，全身性红斑狼疮是一种高度异质的自身免疫性疾病，在临床症状和遗传机制中的个体差异都很大。这给了解您的发病机理带来了巨大的挑战。通过EXOM的所有测序，研究人员发现五名红细胞骨全身性肾炎患者具有PLD4基因的突变。它存在于人的树突细胞，B细胞和单核细胞中。 PLD4基因的突变已经恢复。研究人员还发现，遗传突变引起了Ethe体内长期炎症和自我免疫的致病机制。通过小鼠实验，可以证实特定的JAK治疗性JAK抑制剂可以显着缓解症状Of减肥，自身抗体的产生和有缺陷的小鼠组织炎症。它可以为携带PLD4突变的全身性红斑狼疮患者提供潜在的精确治疗策略，并为基于基因分型的个性化治疗的未来开发提供了重要的基础。
（编辑：Shan Xiaobing）